遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。...

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1...

红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又称Gunther病。...

原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等...

卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。　　根据不同酶缺陷，临床上将本病...

皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物mdash;mdash;卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红细胞生成性原...

肝性血卟啉病综合征（Porphyria Hepatica Syndrome）又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（Acnte Intermittant Porphyria AIP）。本征...

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)是卟啉病中较多见的一种。临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。...

红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、...

卟啉病(porphyrin)是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病。卟啉或其前体如delta;-氨基-r-酮戊酸(ALA)和胆色素原(PBG)生成，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排...

迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda.PCT)既是一种遗传性疾病又是一种获得性疾病。1937年由Wald Ensnstrom首次命名，临床以光敏性皮炎，面部多毛，皮肤瘢痕，...

血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。卟啉前体...